浙江家庭确诊罕见遗传病，儿子的马桶习惯揭示大秘密，医生发出重要提醒

一家三口在浙江被确诊患有罕见遗传病，而这一疾病的发现源于儿子忘记冲马桶，妈妈发现不对劲，医生提醒，此类遗传病需重视预防和早期发现，浙江家庭因儿子忘记冲马桶，妈妈察觉不对劲而就医，最终确诊罕见遗传病，医生提醒公众注意此类疾病的预防和早期发现。

一家三口都被诊断出尿毒症，对小勇家来说，简直是晴天霹雳。

幸运的是，经过国家卫健委COTRS系统分配，小勇等到了一颗爱心肾脏，前段时间在浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心接受了肾移植手术。一年前，他的哥哥小毅也在浙大一院接受了肾脏移植，结束了需要定期腹膜透析的生活。而妈妈还在接受腹膜透析。

兄弟俩先后中招尿毒症

小勇是浙江台州人，14岁的他刚刚参加完中考。

五六年前，当时还在上小学三年级的小勇，一次回家上完厕所忘了冲，恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫，让妈妈心中咯噔一下。

她赶紧叫来小勇询问，尿液出现这样的情况多久了，当时的小勇还有些迷糊，努力回想了一下，发现大概一两个月前就开始慢慢有这种情况了。妈妈鼻子一酸，想起自己和小勇的哥哥都有肾病，眼睛瞬间就红了起来，马上给班主任打电话请假，第二天领着他就去了当地医院。

尿检结果显示，小勇存在血尿和蛋白尿，经过一系列的对症治疗后，小勇出院了。

原以为这只是人生的小插曲，结果一年后泡沫尿又出现了，经过一系列的检查，小勇被诊断为“慢性肾炎”。

自此，小勇被妈妈盯着每天都要按时吞下一颗颗药片，但即便如此，他也与很多食物、运动无缘。爱吃的水果也不能多吃，各种运动只能“浅尝辄止”。

这样战战兢兢的生活过去了两年，虽然两兄弟都在定期复查，但仍然抵挡不住疾病的发展，到了2023年年底，哥哥的血清肌酐已飙至280+μmol/L。

兄弟俩每天互相监督对方是否按时吃药，但哥哥的病情却进展更加迅猛，才短短一年，哥哥的血清肌酐升到了550+μmol/L（儿童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之间），肾功能在短时间之内严重受损，他很快被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，也就是“尿毒症”，目前有效的治疗方式就是接受肾移植或者接受长期透析治疗。而对于青少年来说，肾移植的治疗效果最佳，对今后的人生道路也影响最小。

肾移植

是一家三口的“救命稻草”

但哥哥才15岁，怎么就已经是尿毒症了？

“你家还有其他人有慢性肾脏病吗？”接诊的肾脏病中心主任医师吴建永问。

“我和他的弟弟都是。”此时眼泪已经在妈妈的眼中打转，整个人仿佛被压垮了，“他的弟弟前几年出现泡沫尿，现在都在吃药，症状控制住了。我发现也五六年了，一开始也是泡沫尿，现在已经在做透析了。”

结合患者一家的发病状况，这让吴建永高度怀疑一类会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征。

基因检测结果证实了弟弟和哥哥都是X连锁型的Alport综合征。吴建永解释：“Alport综合征的患者由于基因变异，使得肾小球基底膜的IV型胶原的合成出了问题，进而导致肾小球基底膜功能缺陷。这是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”

像两兄弟这样的男性X连锁型的Alport综合征患者，大多数在青壮年时期都会进入尿毒症阶段。但不幸中的万幸，Alport综合征患者接受肾移植后预后较好，因为新的移植肾本身不会发生Alport综合征，通过口服抗排斥药物和定期的随访监测，可以维持稳定的肾功能。

“罕见遗传病”并不罕见

经历漫长的等待后，哥哥和弟弟先后在浙大一院肾脏病中心接受了肾移植，他们将带着捐献者家庭的希望继续完成学业，努力生活。而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。

“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”吴建永表示，“所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。”

肾脏病中心副主任（主持工作）、主任医师王仁定提醒，Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。

所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险，从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。

来源：潮新闻、浙大一院